Symptonen van ALS

De volgende verschijnselen komen het meest voor bij ALS:

Zwakke en dunne spieren

Eén van de eerste verschijnselen is het verlies van de kracht in de hand dat gepaard kan gaan met het wegkwijnen van een spier; evenwel kunnen ook de kracht in de schouders en bovenarmen als eerste worden aangetast. In geval van “beentype” worden eerst de benen samen met de voeten aangetast met struikelen en vallen tot gevolg.

Moeilijkheden met kauwen, slikken en spreken

Eten is een complex proces waarbij tal van spieren betrokken zijn. hand en armspieren, gelaats en kaakspieren, de tong, keel en slokdarmspieren. Zwakte van om het even welk van deze spieren kan eet en slikproblemen veroorzaken. In geval van verzwakking van deze spieren, spreekt men van “bulbaire” ALS. Het spreken wordt onduidelijker, de stem wordt zachter, het slikken en kauwen lastiger, eten en drinken wordt eveneens moeilijker waarbij sommigen last hebben van kwijlen. Wanneer de spieren die het slikken controleren, verzwakt zijn, gaan speeksel en slijm zich opstapelen in de mond. Speeksel kan alzo weglopen uit de mond of zelfs in de luchtwegen terechtkomen met verslikking als gevolg. Dit veroorzaakt vaak grote paniek bij de patiënt en zijn omgeving. Verslikken als doodsoorzaak bij ALS komt echter vrijwel nooit voor. Verslikken komt eerder voor bij drinken dan bij het nuttigen van vast voedsel. De kans op verslikken neemt toe bij vermoeidheid, emoties en spreken tijdens het eten en drinken. Verzwakking in de spiergroepen die gebruikt worden bij het spreken kan communicatieproblemen veroorzaken. Dit noemt men “dysartrie”. Dysartrie gaat vaak gepaard met de voornoemde eet en slikproblemen daar dezelfde spieren vaak gebruikt worden voor zowel kauwen, slikken als spreken. ALS kan verschillende soorten spraakproblemen veroorzaken, afhankelijk van de aangetaste spiergroepen. Je stem kan hees worden of omgevormd worden tot een neusstem, de articulatie kan bemoeilijkt worden alsook de uitspraak van bepaalde klanken. Ook de mondhygiëne kan worden aangetast: verzwakte tongspieren en een verminderde mobiliteit van het gehemelte bemoeilijken het reinigen van de mond met tandcariës en infecties tot gevolg. Aangepaste voeding en logopedie zijn hier van het grootste belang.

Gewichtsverlies en verminderde eetlust

Door verlies van spiermassa, een verminderde voedselinname bij kauw en slikproblemen en schaamte om in gezelschap te eten kan het gewicht snel dalen.

Moeilijkheden met ademen

Door het verminderen van de kracht van de ademhalingsspieren hoopt het koolzuurgas zich op in het bloed waarbij zich symptomen voordoen als onrustig slapen, nachtmerries, ochtendhoofdpijn, sufheid, kortademigheid en zelfs longontsteking. Een verminderd uithoudingsvermogen en een snellere vermoeibaarheid worden hier ervaren.

Vermoeidheid

Vooral vermoeidheid is een courant syndroom bij ALS want de talloze veranderingen in je leven als ALS patiënt kunnen resulteren in een algemene stresstoestand die zich dan weer kan uiten in depressie en vermoeidheid, met name ook in “ochtendvermoeidheid”. Deze laatste is vooral te wijten aan een verzwakking in het middenrif. Doordat de longfunctie afneemt, gaat de algehele vermoeidheid toenemen. Alle normale activiteiten gaan plots heel veel energie vergen die het lichaam echter niet meer bezit. Het verwerken van de diagnose alleen al kan psychisch zo zwaar zijn dat dit tot lusteloosheid kan leiden.

Gewrichts en spierpijn, spiertrekkingen

ALS is eigenlijk geen lichamelijk pijnlijke ziekte, maar krampen en stijfheid kunnen wel pijn in armen, schouders en benen veroorzaken. Gewrichtspijn vloeit voornamelijk voort uit verlies van spierkracht, uit stijfheid door gebrek aan beweging, door te lang in dezelfde houding te blijven. Spiervezels die onvoldoende door zenuwprikkels bestuurd worden, gaan zonder effect samentrekken en krampen veroorzaken. De helft van de gezonde volwassenen heeft hier echter ook last van, vooral in de onderbenen en voeten.

Problemen met de stoelgang

Constipatie kan komen door vochtgebrek, een verminderde lichaamsbeweging en het gebruik van bepaalde medicijnen. Mensen met ALS zijn vaak geneigd minder te drinken uit angst voor slikproblemen en uit angst om steeds hulp te vragen bij toiletbezoek. Ook het drukken wordt moeilijker door de vermindering van de kracht van de buikspieren. Een aangepaste voeding en eventueel laxeermiddelen kunnen helpen.

Dwangmatig huilen, lachen en geeuwen

Dit zijn ontremmingsverschijnselen van lagere hersencentra. Vaak begint het als een normale reactie op iets verdrietigs of leuks, maar nadien wordt deze reactie vaak ongecontroleerd en niet meer te stoppen. Niet zelden leidt dit tot schaamte met sociale isolatie tot gevolg.

voorkomen en erfelijkheid van ALS

ALS is geen zeldzame ziekte want ze treft ongeveer zes tot zeven mensen op honderdduizend en komt overal ter wereld voor. De meeste krijgen ALS tussen vijftig en vijfenzeventig jaar maar er zijn ook tieners met ALS. Mannen worden iets frequenter getroffen dan vrouwen. De diagnose kan alleen worden gesteld nadat andere neurologische aandoeningen zijn uitgesloten. Het verloop van de ziekte is progressief maar de evolutie varieert van persoon tot persoon.

In België lijden continu ongeveer 800 à 1.000 mensen aan ALS. Jaarlijks overlijden er meer dan 200 patiënten en komen er minstens evenveel bij. Wereldwijd lijden er meer dan 350.000 mensen aan ALS wat ongeveer neerkomt op 6 per 100.000. Jaarlijks worden 120.000 mensen gediagnotiseerd met ALS dwz dat er dagelijks 328 nieuwe gevallen bijkomen, dat betekent 2 nieuwe diagnoses van ALS per 100.000 personen. Jaarlijks overlijden ook meer dan 100.000 patiënten.

Bij ongeveer 10 % van de ALS gevallen is er een erfelijk patroon. Wanneer het gaat om de erfelijke vorm, is ALS meestal een dominant erfelijke ziekte, wat betekent dat elke nakomeling van iemand met ALS een kans van 50 % heeft om ziek te worden. De verschijnselen van erfelijke ALS zijn hetzelfde als van de niet erfelijke. Het enige verschil is dat personen met erfelijke ALS doorgaans jonger zijn wanneer de eerste verschijnselen zich voordoen.

definitie ALS

Amyotrofie betekent “verlies van het spierweefsel” (myo=spier). Lateraal sclerose betekent “verharding door littekenweefsel van de zijstrengen, waarin de piramidebanen afdalen.

ALS	sclerose van de buitenste zenuwbanen in het ruggenmerg samen met spieratrofie
Atrofie	verdwijning door gebrek aan voedingsstoffen
Myo-	Spier
Amyotrofische	wegkwijnen van spierweefsel
Laterale	Zijdelings
Sclerose	Verharding

ALS is een neuromusculaire niet besmettelijke aandoening die in elke spiergroep kan beginnen en waarvan de oorzaak nog niet met zekerheid is vastgesteld. Evenmin is een afdoende behandeling of een preventiemethode momenteel gekend. De overlevingsduur en het beloop van de ziekte verschillen sterk tussen patiënten onderling, hetgeen zekere voorspellingen moeilijk maakt. De aandoening is veelal binnen 3 à 5 jaar fataal en dit door verlamming van de ademhalingspieren of slikspieren. Maar toch zit er een grote variatie in de levensduur van iemand met ALS.

In 1862 gebruikte Charcot Jean - Marie (geb. in 1825 in Parijs) voor het eerst de naam “Amyotrofische Laterale Sclerose” om een aantasting van zowel het eerste als het tweede motor neuron aan te duiden. In 1874 geeft Charcot de eerste nauwkeurige observatie van het ziektebeeld ALS.

ALS is een progressieve aandoening van de motorische zenuwcellen en zenuwbanen in de hersenstam en in het ruggenmerg. De geestelijke vermogens, de zintuiglijke capaciteiten, noch de seksuele functies worden aangetast.

ALS leidt tot krachtsverlies van de extremiteiten, romp en ademhalingsmusculatuur en van de slik, kauw en spraakspieren.

In sommige landen noemt men ALS ook wel MND: motor (beweging), neuron (zenuwcellen), disease (ziekte).

In Amerika is de aandoening ook als de “Lou Gehrig disease” gekend, naar de naam van de legendarische Baseballspeler die aan deze ziekte bezweek in 1941.

Onderzoek naar dodelijke zenuwziekte ALS veel te traag

Het onderzoek naar de dodelijke zenuwziekte ALS (amyotrofe laterale sclerose) verloopt nog altijd veel te traag en er worden te weinig financiële middelen vrijgemaakt voor specifiek onderzoek. Dat zegt de ALS Liga in een mededeling. De liga pleit voor de oprichting van een solidariteitsfonds waarin overheid en farmaceutische bedrijven geld kunnen storten ten voordele van Belgische onderzoekers.

Mensen die door ALS worden getroffen, leven nog drie tot vijf jaar na de vaststelling van de diagnose. "De overheid heeft de mond vol van solidariteit. Waarom kan dit niet op vlak van medisch onderzoek?", vraagt ALS Liga zich af.

Solidariteitsfonds

"Farmaceutische bedrijven, die enorme winsten maken, zouden samen met de overheid een bijdrage moeten storten in een 'solidariteitsfonds' ten voordele van Belgische onderzoekers die zich toeleggen op onderzoek naar zeldzame en ongeneeslijke aandoeningen." Onderzoekers kunnen dan een dossier indienen bij het fonds om subsidies te bekomen.

Minder onderzoeksgeld?

De overheid moet volgens de ALS Liga een deel van de financiële middelen die voortkomen uit de verkoop van generische geneesmiddelen in dit solidariteitsfonds storten. De liga vreest immers dat de farmaceutische industrie zich door de komst van generische middelen gedwongen ziet om de prijs voor de originele producten te laten zakken, waardoor ze minder geld in onderzoek zullen pompen.

Neurasthenie

Neurasthenie is een psychische aandoening die valt in de categorie Neurotische, stress-gebonden en somatoforme stoornissen. De naam werd in 1869 voor het eerst gebruikt door de Amerikaanse neuroloog George Miller Beard.

Er zijn twee vormen te onderscheiden die elkaar voor een groot deel overlappen. Bij de eerste vorm bestaan klachten over vermoeidheid na geestelijke inspanning en problemen met het verrichten met dagelijkse bezigheden en werk. Vaak is er sprake van afleidende gedachten en herinneringen, concentratieproblemen en inefficiënt denken. Bij de tweede vorm ligt de nadruk op lichamelijke zwakte, zoals vermoeidheid na een geringe inspanning, spierkramp en een onvermogen tot ontspanning.

Bij beide vormen komen klachten voor als duizeligheid, hoofdpijn, bezorgdheid over geestelijke en lichamelijke gezondheid, prikkelbaarheid, depressieve verschijnselen, angst en slaapproblemen. Een diagnostisch probleem is dat bij de aandoening culturele verschillen vaak een rol spelen.

In het Amerikaanse handboek DSM-IV-TR komt de term neurasthenie niet voor. De aandoening wordt (na uitsluiting van een somatische, depressieve of angststoornis) ingedeeld in de restgroep van de somatoforme stoornissen (somatoforme stoornis niet anderszins omschreven (NOS)).

Een ondervorm van neurasthenie is (chronische)moeheidssyndroom. De verhouding met chronischevermoeidheidssyndroom is een discussiepunt.

Neuropathie

Neuropathie (lat: zenuwziekte) is het niet goed functioneren van een of meer zenuwen. Is er slechts een enkele zenuw aangedaan, dan spreekt men van mononeuropathie, zijn het er enkele van oligoneuropathie, zijn het er vele dan spreekt men van polyneuropathie. Het heeft dus niets met het Nederlandse woord 'zenuwziekte' van doen, dat meer psychiatrische connotaties heeft.

De oorzaken kunnen van verschillende aard zijn.

* Plaatselijk, b.v. drukneuropathie
* metabool, b.v. door gebrek aan sommige vitamines of door vitamines of door suikerziekte (diabetes)
* toxisch, door vergiften.
* infectieus, b.v. bij lepra of herpes zoster
* beschadiging, door bijvoorbeeld een operatie

Neuropathie uit zich sensorisch vooral door verminderde functie (doof gevoel) als door foutieve functie (tintelingen, branderig gevoel, vaak erger bij aanraking) en motorisch door krachtsverlies. Bij neuropathie kan ook ernstige pijn voorkomen, die neuropathische pijn genoemd wordt.